
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Generell informasjon
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.
Kliniske egenskaper
Berørte valper utvikler symptomer på muskelnedgang så tidlig som 3 måneders alder. Tegn inkluderer redusert gange, en plantigrad (flatfot) holdning og en stiv eller shuffling gangart, problemer med å svelge, en hovent tunge, overdreven salivasjon, svakhet, vekttap og muskelatrofi. Sykdommen utvikler seg raskt, og død ved hjertesvikt kan oppstå innen flere måneder etter de første symptomene.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30286978
Omia ID: 1081