kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Androgen ufølsomhetssyndrom (AIS) er en genetisk tilstand som går i arv gjennom X-kromosomet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1630_1654del |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | AIS |
Generell informasjon
Androgen ufølsomhetssyndrom (AIS) er en genetisk tilstand som går i arv gjennom X-kromosomet. Det er forårsaket av en mutasjon i androgenreseptorgenet (AR), som hindrer androgener (mannlige hormoner) i å fungere ordentlig under embryoutvikling. Derfor forstyrres den normale utviklingen av mannlige egenskaper hos hester med mannlige kromosomer (46XY). Avhengig av hvor følsomme androgenreseptorene er for hormonet, kan hestens utseende variere fra kvinnelige kjønnsorganer til mannlige kjønnsorganer, men med problemer med infertilitet.
Denne varianten forekommer hos varmblodshester.
Kliniske egenskaper
Kliniske trekk er underutviklede testikkellignende strukturer i området der eggstokkene var forventet, høyere testosteronverdier og potensielt økt risiko for prostatakreft.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28192783
Year published: 2017
Omia ID: 991
Omia variant ID: 783