Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

K302

α-Mannosidose er en autosomal recessiv sykdom som følge av mangel på lysosomal α-mannosidase (LAMAN).

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

α-Mannosidose er en autosomal recessiv sykdom som følge av mangel på lysosomal α-mannosidase (LAMAN). Mutasjonen er bevist å være til stede på LAMAN-genet, som er et rammeskift ved codon 583. Rammeskiftet skyldes sletting (1748del4).

Kliniske egenskaper

Kliniske trekk inkluderer progressiv mental retardasjon, tilbakevendende infeksjoner, skjelettforandringer og hørselshemming.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 9396732

Omia ID: 625

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter