
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Alfa-mannosidose (AMD) er en alvorlig metabolsk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, noe som resulterer i tap av koordinasjon, skjelvinger og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A2 |
| Mutation | c.1749_1752delCCAG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | a-Mannosidosis; AMD |
Generell informasjon
Alfa-mannosidose (AMD) er en alvorlig metabolsk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, noe som resulterer i tap av koordinasjon, skjelvinger og til slutt død. Hos katter er sykdommen forårsaket av en recessiv mutasjon i genet MAN2B1. Varianten som analyseres i denne testen forekommer først og fremst hos perserkatten og beslektede raser.
Kliniske egenskaper
Kliniske trekk for berørte katter kan omfatte progressiv ataksi (tap av koordinasjon), tap av apetit, sløvhet og lammelse. Sykdommen er alvorlig, og berørte katter blir vanligvis avlivet på humant grunnlag i løpet av det første året.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 9396732
Year published: 1997
Omia ID: 625
Omia variant ID: 499