kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er klassifisert som en leverpopulfyri.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er klassifisert som en leverpopulfyri. Det er en lidelse av heme syntese. Katter med AIP har halvparten normal hydroksymetylbilan (HMB) syntaseaktivitet, et nødvendig enzym i hemesyntesebanen.
Kliniske egenskaper
In cats with acute intermittent porphyria (AIP), Erythrodontia (brown discoloured teeth) is an important phenotypic feature. Cats with autosomal dominant AIP presented with erythrodontia, reddish-brown urine and mild changes in erythrocytes. The symptoms will develop at a young age. Within a few hours to a maximum of several weeks after birth, the characteristics that go with these genetic effects will become visible.
Tilleggsinformasjon
Symptomene er svært lik de av medfødt erytropoietisk porfyri (CEP, OMIA 001175-9685). Det er fem forskjellige mutasjoner kjent som kan forårsake akutt intermitterende porfyri. Tester er tilgjengelige for alle disse mutasjonene.
Referanser
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493