Venter på produktbilde

kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H387

Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet.

10 Arbeidsdager

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Organ

specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Generell informasjon

Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet. Denne varianten av sykdommen, kjent som Achromatopsia-2, finnes i Labrador Retriever. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CNGA3. En relatert variant av lidelsen finnes også i Shäferhund.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper blir nesten helt dagblinde i en alder av 8 til 10 uker, selv om de fortsatt kan se under svake lysforhold. Dette vil sannsynligvis resultere i økt aktivitet om natten, og redusert aktivitet i løpet av dagen. Symptomer kan også omfatte fotofobi (økt lysfølsomhet) og fargeblindhet.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 26407004

Omia ID: 1481

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret

Relaterte produkter