kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1931_1933delTGG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Generell informasjon
Achromatopsia (ACHM), også kalt Cone Degeneration Disease (CD), er en degenerativ lidelse i netthinnen som skader kjegleceller og forårsaker synstap, fargeblindhet og lysfølsomhet. Denne varianten av sykdommen, kjent som Achromatopsia-2, finnes i Labrador Retriever. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CNGA3. En relatert variant av lidelsen finnes også i Shäferhund.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper blir nesten helt dagblinde i en alder av 8 til 10 uker, selv om de fortsatt kan se under svake lysforhold. Dette vil sannsynligvis resultere i økt aktivitet om natten, og redusert aktivitet i løpet av dagen. Symptomer kan også omfatte fotofobi (økt lysfølsomhet) og fargeblindhet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: