kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Lagotto Storage Disease er en metabolsk lidelse som er forårsaket av enzymmangel i lysosomet, noe som resulterer i akkumulering av uforringede substrater.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.1288G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | Lagotto storage disease; LSD; Aberrant Autophagy |
Generell informasjon
Lagotto Storage Disease er en metabolsk lidelse som er forårsaket av enzymmangel i lysosomet, noe som resulterer i akkumulering av uforringede substrater. Lidelsen er også kjent som Lysosomal Storage Disease (LSD), avvikende autofagi eller nevrodegenerativ vakuolær lagringssykdom. En autosomal recessiv mutasjon i ATG4D-genet forårsaker denne LSD, som er observert i Lagotto Romagnolo.
Kliniske egenskaper
Det typiske kliniske tegnet hos berørte hunder er progressiv ataksi med sporadisk nystagmus og atferdsavvik.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25875846
Year published: 2015
Omia ID: 1954
Omia variant ID: 94