Autosomal, recessive mutation

AUTOSOMAL, RESESSIV MUTASJON

Autosomal, recessiv nedarving betyr at dyret kan være fri (normal homozygot), affisert (unormal homozygot) eller bærer (heterozygot). Bærere kan føre mutasjonen videre uten selv å vise symptomer. Dette gjør det spesielt viktig å identifisere bærere for å forhindre at sykdommen sprer seg.

Forklaring for oppdrettere:
Dyret er FRI/NORMAL og har to friske alleler (normal homozygot). Dyret vil ikke ha noen symptomer.
• Et dyr er BÆRER og har en sunn allele og en defekt allele (heterozygot). Dyret vil ikke ha noen symptomer.
• Et dyr er AFFISERT/SYK og har derfor to defekte alleler (unormal homozygot). Dyret vil utvikle symptomer på sykdommen.

Forklaring for oppdrettere:
Dyret er FRI/NORMAL og har to friske alleler (normal homozygot). Dyret vil ikke ha den unormale egenskapen ved avl og kan ikke overføre den unormale egenskapen til neste generasjon.
• Et dyr er BÆRER og har en sunn allele og en defekt allele (heterozygot). Halvparten av dyrets avkom vil arve det muterte (defekte) genet. I en rekke tilfeller kan bæreren også utvikle symptomer fra den defekte allelen, men har som regel ingen tegn på sykdom.
• Et dyr er AFFISERT/SYK og har derfor to defekte alleler (unormal homozygot). Alle avkommene til et affisert individ vil arve mutasjonen, og avkommene vil selv utvikle symptomer på sykdommen.

Inheriticance autosomal recessive	Foreldre	Reproductive cells	Avkom	Interpretation breeding	Interpretation veterinarian
NORMAL x NORMAL	AA og AA	A/A x A/A	100 % AA	100 % NORMAL	100 % FRISK
NORMAL x BÆRER	AA og AB	A/A x A/B	50% AA 50% AB	50 % BÆRER	100 % FRISK
NORMAL x AFFISERT	AA og BB	A/A x B/B	100 % AB	100 % BÆRER	100 % FRISK
BÆRER x BÆRER	AB og AB	A/B x A/B	25% AA 50% AB 25% BB	25% NORMAL 50% CARRIER 25% BERØRT	75% SUNN 25% BERØRT
BÆRER x AFFISERT	AB og BB	A/B x B/B	50% AB 50% BB	50% CARRIER 50% BERØRT	50% SUNN 50% BERØRT
AFFISERT x AFFISERT	BB og BB	B/B x B/B	100 % BB	100 % AFFISERT	100 % AFFISERT