kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Naked Foal Syndrome (NFS) er en sjelden arvelig genetisk lidelse som rammer Akhal-Teke-hester.
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.388G>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NFS |
Generell informasjon
Naked Foal Syndrome (NFS) er en sjelden arvelig genetisk lidelse som rammer Akhal-Teke-hester. Den skyldes en sykdomsfremkallende variant i ST14-genet, som spiller en viktig rolle i hudutvikling, dannelse av hårsekker og vedlikehold av hudbarrieren. Tilstanden arves som en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at berørte føll arver to kopier av varianten, én fra hver forelder. ST14-varianten forstyrrer normal hud- og hårpelsutvikling, noe som resulterer i medfødt hårløshet og en rekke tilknyttede helseproblemer.
Kliniske egenskaper
Berørte føll blir født med lite eller ingen hår (medfødt alopecia) og kan utvikle tørr, tykkere og skjellende hud (iktyose). Andre kliniske tegn kan inkludere unormal tannutvikling, fordøyelsesproblemer som vedvarende diaré, dårlig kroppstilstand og hovavvik med laminitt-lignende endringer. Kliniske tegn er til stede fra fødselen eller blir tydelige i løpet av de første ukene av livet. Tilstanden er ofte alvorlig, og mange berørte føll dør i løpet av de første ukene til månedene på grunn av komplikasjoner knyttet til lidelsen. Imidlertid er sjeldne tilfeller med lengre overlevelse rapportert.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28235824
Year published: 2017
Omia ID: 2096
Omia variant ID: 354