kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt stasjonær nattblindhet 2 (CSNB2) er en genetisk netthinnelidelse som kjennetegnes av nedsatt syn under dårlige lysforhold.
10 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | Amerikansk Quarterhorse, Amerikansk Saddlebred, Amerikansk traver, Miniatyr hest, Missouri Fox Trotter, Rocky Mountain Horse, Tennessee Walking Horse, Morgan |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.533C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CSNB2 |
Generell informasjon
Medfødt stasjonær nattblindhet 2 (CSNB2) er en genetisk netthinnelidelse som kjennetegnes av nedsatt syn under dårlige lysforhold. Den skyldes en autosomal recessiv mutasjon i det metabotrope glutamatreseptor 6 (GRM6)-genet, som er essensiell for å overføre visuelle signaler fra stavens fotoreseptorer til ON-bipolare celler i netthinnen. Mutasjonen forstyrrer signaloverføringen i svakt lys, noe som resulterer i nattblindhet til tross for et strukturelt normalt øye.
Denne lidelsen skiller seg fra Leopard Complex (LP)/Appaloosa-assosiert form for nattblindhet og ble først identifisert hos en Tennessee Walking Horse. Varianten har siden blitt rapportert i flere raser.
Kliniske egenskaper
Berørte hester har normalt syn i dagslys, men har vanskeligheter med å se i dårlig lys eller mørke. Kliniske tegn er vanligvis til stede fra fødselen, selv om de kan bli mer merkbare når unge hester begynner å navigere i ukjente omgivelser. Hester kan nøle med å bevege seg i dårlig opplyste områder, virke engstelige når de går inn i mørke rom, ha problemer med å oppdage hindringer ved skumring eller natt, og kan ha økt risiko for utilsiktede skader i dårlig lys.
CSNB2 er ikke-progressiv og forverres ikke over tid. Det påvirker ikke generell helse eller levetid, men det kan påvirke forvaltning og sikkerhet i miljøer med begrenset belysning.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32654228
Year published: 2021
Omia ID: 2692
Omia variant ID: 1552