kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Ichthyosis (også kjent som epidermolytisk iktyose og lamellær iktyose) er en arvelig hudlidelse, hos Jack Russell Terrier og beslektede raser er den forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i transglutaminase 1 (TGM1) genet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | a LINE-1 insertion in the TGM1 gene |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Ichthyosis (også kjent som epidermolytisk iktyose og lamellær iktyose) er en arvelig hudlidelse, hos Jack Russell Terrier og beslektede raser er den forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i transglutaminase 1 (TGM1) genet. Dette genet koder for et enzym som er avgjørende for dannelsen av hudbarrieren, da det hjelper til med å binde strukturelle proteiner og lipider i det ytre laget av huden. Mutasjonen fører til tap eller reduksjon av enzymaktivitet, noe som resulterer i en svekket hudbarriere. Berørte hunder utvikler vanligvis tegn tidlig i livet, som kan inkludere abnormiteter i hud og pels som tørrhet, avskalling eller endret tekstur. Selv om tilstanden ikke er livstruende, kan den forårsake kronisk hudirritasjon og sekundær infeksjon, og krever kontinuerlig behandling for å opprettholde hudens helse.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn på iktyose inkluderer tørr, flassende hud, overdreven flass (flassing) og en grov eller matt pelstekstur. Huden kan virke fortykket eller fettete, spesielt på magen, innsiden av lårene og langs ryggen. I noen tilfeller kan mild kløe eller sekundære hudinfeksjoner oppstå på grunn av den kompromitterte hudbarrieren. Symptomene er vanligvis synlige fra ung alder (4-8 uker), og har en tendens til å vedvare gjennom hele livet, selv om alvorlighetsgraden kan variere mellom individer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 19438474
Year published: 2009
Omia ID: 546
Omia variant ID: 706