kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Degenerativ myelopati hos hunder (DM) er en uhelbredelig progressiv nevrodegenerativ sykdom i ryggmargen. Nevrodegenerative sykdommer er preget av progressivt tap av nevroner i sentralnervesystemet (CNS), noe som fører til funksjonsnedsettelser. Når det gjelder DM, er den berørte regionen ryggmargen, noe som resulterer i ataksi (tap av koordinasjon) og parese av bakbena. DM ligner på mange måter på amyotrofisk lateral sklerose (ALS) hos mennesker.
I Pembroke Welsh Corgi (PWC) er det funnet en risikomodifikator i SP110 kjernekroppsproteinet. Når den er tilstede sammen med en homozygot SOD1 (DM Exon 2)-mutasjon, kan denne modifikatoren øke risikoen for å utvikle DM og kliniske tegn vil oppstå i en tidligere alder.
Varianten som analyseres i denne testen er den fjerde risikomodifikatoren av fem.
Kliniske egenskaper
De fleste hunder som er rammet av DM begynner å vise tegn ved 9 år eller eldre. Disse tegnene inkluderer redusert styrke i bakbena, inkontinens, hyporefleksi, spastisitet og bekkenataksi. Sykdommen forverres gradvis, og fører til slutt til fullstendig lammelse.
Når en eller flere SP110 degenerative myelopatirisikomodifikatorer (DMRM) er tilstede i en Pembroke Welsh Corgi, sammen med en SOD1-mutasjon, vil kliniske tegn sannsynligvis starte i en tidligere alder.
Tilleggsinformasjon
Andre mutasjoner, SOD1B (hos Berner Sennenhunder) og SOD1A (finnes i flere raser, inkludert PWC), er assosiert med DM. Merk: Testing for SP110-risikomodifikatoren er kun relevant for hunder som er homozygote for SOD1A-mutasjonen.
Mutasjonen i denne testen bør betraktes som en risikofaktor. Det er assosiert med lidelsen, men garanterer ikke nødvendigvis utviklingen. Hvis mutasjonen for SOD1A er fraværende, har tilstedeværelsen av SP110-mutasjoner ingen fordeler eller ulemper for hunden.
Referanser
Pubmed ID: 27185954
Omia ID: 263