kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap.
15 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap. Den spesifikke varianten av sykdommen som er analysert i denne testen er kjent som MERTK-PRA og finnes i den svenske Vallhund. Det er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon til MER-proto-onkogenet, tyrosinkinase (MERTK) genet.
Kliniske egenskaper
Symptomene på denne formen for progressiv retinal atrofi (PRA) kan deles inn i stadier, med stavceller som påvirkes først. Dette fører til synsunderskudd under dårlige lysforhold, også kjent som nattblindhet. Berørte hunder viser symptomer som utvikler seg i varierende hastighet, og tidlige tegn kan oppdages under en veterinær øyeundersøkelse så tidlig som 2 måneders alder. Et av de første tegnene inkluderer endringer i reflektiviteten og utseendet til tapetum, en struktur som ligger bak netthinnen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår ytterligere synstap, med en gjennomsnittlig debutalder rapportert mellom 4 og 6 år. Imidlertid er det kjente tilfeller med en debut fra 1 til 12 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28813472
Omia ID: 1932