kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Van den Ende-Gupta syndrom (VDEGS) er en arvelig skjelettlidelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 26 |
| Mutation | c.1873_1874del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | VDEGS |
Generell informasjon
Van den Ende-Gupta syndrom (VDEGS) er en arvelig skjelettlidelse. Det skyldes en autosomal recessiv mutasjon i åtselreseptorklasse F, medlem 2 (SCARF2)-genet, som spiller en kritisk rolle i beinmineraliseringen og skjelettutviklingen. VDEGS er preget av betydelige skjelettavvik som leddluksasjoner og relaterte ortopediske problemer. Det er en sjelden, men alvorlig lidelse som først og fremst sees hos Ruhåret fox terrier
Kliniske egenskaper
Berørte hunder har et fremtredende underbitt på grunn av en kort overkjeve (maxilla). Andre kliniske manifestasjoner inkluderer luksasjon av albue eller kneskål (forskjøvet kneskål), hovne kneledd og skjelettdeformiteter som bøyde ben.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 27187611
Year published: 2016
Omia ID: 002016
Omia variant ID: