kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Juvenil hjernesykdom (JBD), også kjent som juvenil encefalopati, er en alvorlig nevrologisk tilstand.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.175_180del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Juvenil hjernesykdom (JBD), også kjent som juvenil encefalopati, er en alvorlig nevrologisk tilstand. Det forårsaker mangel på koordinasjon i bevegelse, alvorlig hjerneforverring og epilepsi. Sykdommen er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i pitrilysinmetallopeptidase 1 (PITRM1)-genet. Det er observert hos Parson Russell Terrier og Jack Russel Terrier.
Kliniske egenskaper
De viktigste symptomene vises vanligvis mellom 6 og 12 ukers alder. Berørte valper lider av gradvis forverrede epileptiske anfall, med rask sykdomsprogresjon som fører til permanent hjerneskade og til slutt død. Hjerneskaden kan forårsake manglende koordinasjon (ataksi) og problemer med bevegelse. Noen hunder kan også ha synsproblemer på grunn av hjerneskade som påvirker visuell prosessering. De fleste berørte valper overlever ikke utover noen måneders alder på grunn av alvorlighetsgraden av sykdommen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33835239
Year published: 2021
Omia ID: 2324
Omia variant ID: