kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Multiokulær defekt (MOD) er et arvelig okulært syndrom preget av en rekke abnormiteter, som ofte påvirker flere deler av øyet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.1775T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MOD |
Generell informasjon
Multiokulær defekt (MOD) er et arvelig okulært syndrom preget av en rekke abnormiteter, som ofte påvirker flere deler av øyet. Denne tilstanden er en autosomal dominant egenskap forårsaket av en mutasjon i COL11A1-genet, som er assosiert med produksjon av type XI kollagen.
Denne MOD-mutasjonen har blitt observert i Old English Sheepdog.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder utvikler vanligvis grå stær, som utvikler seg til blindhet over tid. Andre kliniske tegn kan omfatte mikrofagi (liten linse), makroftalmi (forstørret kule), linsekolobom (deler av linsen mangler), netthinnefolder og løsrivelse, glasslegemedegenerasjon (vitreopati), vedvarende pupillehinner, retinal degenerasjon og sekundær glaukom. Utbruddet og alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere. Heterozygote hunder kan ha færre kliniske tegn og/eller senere debut av sykdommen sammenlignet med homozygote hunder. Diagnosen stilles vanligvis mellom 0,5 og 10 år, med de fleste tilfellene diagnostisert rundt 2 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 38153936
Year published: 2023
Omia ID: 2811
Omia variant ID: