kr913,28 kr754,78 ekskl. mva
Polymyositt er en inflammatorisk muskelsykdom som kan gi vansker med bevegelse, svelging og generell muskelfunksjon.
15 Arbeidsdager
Fra kr 69,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Risikofaktor |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PM |
Generell informasjon
Polymyositt er en inflammatorisk muskelsykdom som kan gi vansker med bevegelse, svelging og generell muskelfunksjon. I den nederlandske Kooikerhondje har to genetiske varianter, PM1 og PM2, blitt assosiert med økt risiko for å utvikle sykdommen.
Nåværende forskning indikerer at kun hunder som bærer minst én kopi av PM1-varianten har risiko for å utvikle polymyositt. Hunder som er heterozygote for PM1 har en estimert sykdomsrisiko på omtrent 2 %, mens homozygote PM1-hunder har en estimert risiko på omtrent 10 %.
Hvis en hund som bærer PM1-varianten også er heterozygot eller homozygot for PM2-varianten, øker risikoen ytterligere. I disse tilfellene øker den estimerte risikoen til omtrent 6 % for heterozygote PM1-hunder og opptil 30 % for homozygote PM1-hunder.
De rapporterte risikoestimatene er basert på den nåværende tilstanden for vitenskapelig forskning og kan endres etter hvert som flere data og studier blir tilgjengelige.
Kliniske egenskaper
Gjennomsnittsalderen når symptomene først oppstår er 3 år for hunder som er homozygote for PM1-mutasjonen, og omtrent 4,5 år for hunder som er heterozygote for PM1-mutasjonen.
De mest merkbare symptomene er muskelsmerter, unormal gange, generell muskelsvakhet og muskelstivhet. Svelgevansker kan også oppstå. I tillegg kan symptomer som slapphet, vekttap, redusert utholdenhet og pustevansker utvikle seg etter hvert som sykdommen utvikler seg på grunn av aspirasjon og påfølgende utvikling av lungebetennelse.
Tilleggsinformasjon
Denne DNA-testen utføres i samarbeid med Ekspertsenteret for veterinærgenetikk ved Utrecht Universitet. Det er viktig å teste for PM2 hvis hunden din er heterozygot eller homozygot for PM1-mutasjonen for å fastslå den ekstra risikoen for å utvikle sykdommen. Det er også viktig å teste for PM2 hos hunder uten PM1-mutasjon hvis det er planer om å avle hunden med en PM1 heterozygot hund. Avl med PM1 homozygote hunder frarådes.
WW = Din Kooiker er fri for risikofaktoren for polymyositt (PM1). Hunden bærer ikke DNA-varianten som er involvert i utviklingen av polymyositt i Kooiker. Dette betyr at risikoen for sykdommen er ekstremt lav. WM = Din Kooiker er heterozygot for risikofaktoren for polymyositt. Hunden har én kopi av PM1, DNA-varianten som er involvert i utviklingen av polymyositt i Kooiker. Dette betyr at risikoen for sykdommen er begrenset til omtrent 2 %. Det anbefales også å teste hunden for PM2, den andre risikofaktoren for polymyositt i Kooiker. MM = Din Kooiker er homozygot for risikofaktoren for polymyositt. Hunden er homozygot for risikofaktoren og har to kopier av DNA-varianten som er involvert i utviklingen av sykdommen. Derfor har hunden økt risiko for å utvikle polymyositt. Risikoen er estimert til minst 10 %. Denne risikoen øker ytterligere hvis den andre risikofaktoren (PM2) også er til stede i hunden din. Det anbefales å teste for denne risikofaktoren.
Referanser
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: