kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H277

Hyposegmentering av granulocytter (HG) hos australske gjetere er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i LMBR1L-genet.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

27

Mutation

c.191+1G>A

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

HG

Generell informasjon

Hyposegmentering av granulocytter (HG) hos australske gjetere er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i LMBR1L-genet. Denne mutasjonen endrer morfologien til kjernen i granulocytter, en type leukocytt (hvite blodlegemer). Normalt har kjernen av granulocytter to til fire segmenter, men med hyposegmentering er færre segmenter til stede.
HG kan oppstå enten først og fremst på grunn av mutasjonen i LMBR1L-genet eller sekundært som et resultat av andre tilstander, som leukemi eller strålingseksponering.
Interessant nok presenterer HG hos hunder en fenotype som ligner på Pelger-Huët-anomalien (PH) hos mennesker. Hunder med primær HG ser imidlertid ikke ut til å ha økt disposisjon for infeksjon eller immunsvikt. Dette betyr at primær HG i seg selv ikke krever behandling.

Kliniske egenskaper

Selv om primær HG ikke er skadelig eller sykdomsfremkallende alene, er det nyttig for eiere og veterinærer å vite om en Australian Shepherd bærer mutasjonen. Berørte hunder viser hyposegmenterte granulocytter på et blodutstryk. Å anerkjenne dette som et godartet, tilfeldig funn - snarere enn et symptom på en lidelse - kan forhindre unødvendig bekymring. Videre fungerer DNA-testen for HG som et nyttig diagnostisk verktøy. Hvis en Australian Shepherd viser hyposegmentering av granulocytter, men ikke bærer LMBR1L-mutasjonen (dvs. er fri for eller bærer av mutasjonen), bør andre potensielle årsaker til hyposegmentering undersøkes og behandles deretter.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 37347778

Year published: 2023

Omia ID: 2700

Omia variant ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret