kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Alfa-mannosidose (AMD) er en alvorlig metabolsk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, noe som resulterer i tap av koordinasjon, skjelvinger og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.311A>G |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | AMD |
Generell informasjon
Alfa-mannosidose (AMD) er en alvorlig metabolsk sykdom som påvirker sentralnervesystemet, noe som resulterer i tap av koordinasjon, skjelvinger og til slutt død. Lidelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet MAN2B1, og finnes i Dobermann.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder har symptomer på nevrologisk sykdom så tidlig som 2 måneder etter fødselen. Tegn inkluderer klønete og fall, ataksi (tap av koordinasjon), skjeling (feiljusterte øyne) og neseblod. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan den berørte hunden endre og muligens aggressiv atferd, tvangsmessig sirkling og tilsynelatende hallusinasjoner. Eutanasi på humant grunnlag vil sannsynligvis være nødvendig innen et år etter utbruddet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 37761886
Year published: 2023
Omia ID: 625
Omia variant ID: