
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.452T>G |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap. Denne spesifikke varianten av lidelsen, funnet i Shih-Tzu, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet JPH2.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn oppstår hos affiserte hunder senere i voksen alder, mellom 5 og 9 år. Symptomer inkluderer et hyperreflekterende tapetum og tap av syn. Oftalmologisk undersøkelse kan avsløre atrofi av synsnerven og endringer i pigmentet i netthinnen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 34231238
Year published: 2021
Omia ID: 2943
Omia variant ID: