kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H969

Ullrich-lignende muskeldystrofi (UCMD eller MD) er en alvorlig muskelsykdom som forekommer i Landseer.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

31

Mutation

c.289G>T

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

UCMD; MD

Generell informasjon

Ullrich-lignende muskeldystrofi (UCMD eller MD) er en alvorlig muskelsykdom som forekommer i Landseer. Sykdommen fører til progressiv muskelsvakhet og vil sannsynligvis føre til død eller kreve eutanasi innen det første år av livet. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet COL6A1.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper begynner å lide av alvorlig progressiv muskelatrofi, med svake muskler og stive ledd, innen flere uker av livet. De kvier seg for å bevege seg, og de sover gjerne mer enn kullsøsken. Reflekser og mental årvåkenhet forblir normale. Ytterligere symptomer kan inkludere problemer med å svelge og puste, samt en forhøyet kroppstemperatur. Avlivning på grunn av dårlig livskvalitet vil sannsynligvis være nødvendig i løpet av det første året.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 26438297

Year published: 2015

Omia ID: 1967

Omia variant ID: 340

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret