
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en genetisk sykdom som resulterer i defekte cilier, de cellulære strukturer som er ansvarlige for å flytte væsker som slim.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.2868-1G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PCD |
Generell informasjon
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en genetisk sykdom som resulterer i defekte cilier, de cellulære strukturer som er ansvarlige for å flytte væsker som slim. PCD kan forårsake alvorlige og kroniske luftveisinfeksjoner og fruktbarhetsproblemer. Denne varianten av lidelsen, funnet i Australian Shepherd, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet STK36.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder presenterer i løpet av de første månedene etter fødselen med tilbakevendende, hyppige luftveisinfeksjoner, vanligvis inkludert gjentatte anfall av nysing og gul eller grønn utslipp fra nesen. Behandlinger som kortikosteroider og inhalasjonsbehandling kan bidra til å behandle symptomer, men hunden vil forbli sårbar for påfølgende infeksjoner.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 36786090
Year published: 2023
Omia ID: 2623
Omia variant ID: