
kr571,95 kr472,69 ekskl. mva
Dysfunksjon i pulmonal surfaktantmetabolisme er en dødelig genetisk defekt som finnes i airedale terrier, noe som fører til at valper blir født med alvorlig dysfunksjonelle lunger.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 34 |
| Mutation | c.1,159G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal recessiv dødelig |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Dysfunksjon i pulmonal surfaktantmetabolisme er en dødelig genetisk defekt som finnes i airedale terrier, noe som fører til at valper blir født med alvorlig dysfunksjonelle lunger. Sykdommen skyldes en recessiv mutasjon i genet LAMP3.
Kliniske egenskaper
Berørte valper er født med væskefylte, overbelastede, dårlig fungerende lunger. I løpet av de første dagene av livet vil de utvikle alvorlige pustevansker og sløvhet, og vil sannsynligvis dø eller kreve eutanasi i løpet av den første uken.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32150563
Year published: 2020
Omia ID: 2251
Omia variant ID: 1168