kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H446

Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter (CDH) is a disorder affecting the thyroid gland, which may cause symptoms such as a swollen neck, retarded growth and heart murmurs.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

20

Mutation

c.1172-1G>A

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

CDHG

Generell informasjon

Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter (CDH) is a disorder affecting the thyroid gland, which may cause symptoms such as a swollen neck, retarded growth and heart murmurs. This variant of the disorder is found in the Shih-Tzu, and is caused by a recessive mutation to the gene SLC5A5.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper viser symtpomer i løpet av de første ukene av livet med goiter (hevelse i skjoldbruskkjertelen i halsen). Ytterligere symptomer kan inkludere milde bilyder, hoste og problemer med å trene, samt redusert vekst.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 29777899

Year published: 2018

Omia ID: 2174

Omia variant ID: 1037

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret