kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Glykogen lagringssykdom VII, også kjent som fosfofructokinasemangel (PFK), er en metabolsk lidelse som påvirker energireserver av celler og kan forårsake anemi, svakhet og lav toleranse for muskelanstrengelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.550C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GSD VII |
Generell informasjon
Glykogen lagringssykdom VII, også kjent som fosfofructokinasemangel (PFK), er en metabolsk lidelse som påvirker energireserver av celler og kan forårsake anemi, svakhet og lav toleranse for muskelanstrengelse. Sykdommen skyldes en recessiv mutasjon i genet PFKM. Varianten som er analysert i denne testen finnes i Wachtelhund. En nært beslektet variant finnes også i Cocker Spaniel, Engelsk springer spaniel og Whippet.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder kan få muskelkramper og tåler dårlig trening. De er ofte dårlig muskelsatt. Hunden kan også oppleve en akutt alvorlig anemi etter overdreven trening, stress eller eksponering for varme. Den lave blodprosenten gir symptomer i form av sløvhet, feber, gulsott og mørk farget urn (hemoglobinuri). Hunden kan vanligvis komme seg etter denne krisen i løpet av noen dager, og affiserte hunder kan ha en normal levetid.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22446493
Year published: 2012
Omia ID: 421
Omia variant ID: 45