kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H903

Osteokondromatose, vekselvis kjent som flere osteokondromer, arvelige eksostoser, bruskeksostoser, diapyseal aclasis og deformerende kondrodysplasi, er en skjelettforstyrrelse som forårsaker dannelse av vekst på lange bein.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

18

Mutation

c.924C>A

Mode of Inheritance

Autosomal dominerende

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Generell informasjon

Osteokondromatose, vekselvis kjent som flere osteokondromer, arvelige eksostoser, bruskeksostoser, diapyseal aclasis og deformerende kondrodysplasi, er en skjelettforstyrrelse som forårsaker dannelse av vekst på lange bein. Denne varianten av lidelsen, funnet i American Staffordshire Terrier, er forårsaket av en dominerende mutasjon til genet EXT2.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper utvikler skjelettavvik som lesjoner i ribbeina og ryggvirvlene forårsaket av beinvekst, noe som potensielt kan føre til pareser (svekket/nedsatt bevegelse) av bakbena. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan eutanasi være nødvendig.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 29485212

Year published: 2018

Omia ID: 1214

Omia variant ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret