kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.910G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | MPS VI |
Generell informasjon
Mukopolysakkaridose (MPS) er en klasse av metabolske forstyrrelser som vanligvis forårsaker alvorlige nevrologiske problemer og andre utviklingsproblemer. Denne spesifikke formen for sykdommen, Mucopolysaccharidosis VI (noen ganger kjent som Maroteaux-Lamy syndrom) er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ARSB. Varianten som analyseres i denne testen forekommer i Dvergpinscher. Andre beslektede varianter av MPS VI er kjent for å forekomme i Grand Danois, Dvergpuddel og Dvergschnauzer.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper har hemmet vekst (noen ganger til det punktet av uforholdsmessig dvergvekst) i de første månedene av livet, vanskeligheter med å gå, stivhet i lemmer og generell svikt i å trives. Sykdommen kan utvikle seg til å forårsake pustevansker, og affiserte hunder blir ofte avlivet på humant grunnlag.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 32985704
Year published: 2020
Omia ID: 666
Omia variant ID: