kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Trombocytopeni eller makrotrombocytopeni (MTC) er en arvelig lidelse som kjennetegnes av redusert antall blodplater (trombocytter).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.5G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Trombocytopeni eller makrotrombocytopeni (MTC) er en arvelig lidelse som kjennetegnes av redusert antall blodplater (trombocytter). Mange av de gjenværende trombocyttene er forstørret. Trombocytter spiller en viktig rolle i koagulering av blod (også kjent som koagulasjon). Det er to mutasjoner identifisert i ß1-tubulin (TUBB1)-genet for å forårsake en reduksjon i trombocytter. Avhengig av varianten kan symptomene variere fra langvarige blødningstider til et tilsynelatende friskt dyr.
Varianten i denne testen av lidelsen finnes hos Norfolk terrier og Cairn terrier, og skyldes en recessiv mutasjon i genet TUBB1. En beslektet versjon forekommer i Cavalier King Charles Spaniel.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder er klinisk friske, men blodprøver vil avsløre en reduksjon i antall trombocytter, som også kan være forstørret. Et redusert antall trombocytter kan også oppstå på grunn av infeksjoner, medisiner eller immunreaksjoner. Derfor er genetisk testing avgjørende for nøyaktig diagnose og riktig behandling.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25060661
Year published: 2014
Omia ID: 2434
Omia variant ID: