kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2218-2223del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PRA; eo-PRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt tap av syn. Denne tidlig debuterende varianten av PRA (eo-PRA), funnet i den spanske vannhunden, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet PDE6B.
Relaterte lidelser finnes også i American Staffordshire Terrier, Irisk setter og Sloughi.
Kliniske egenskaper
Denne formen for PRA har en tidlig debut, med affiserte hunder som begynner å presentere synsproblemer mellom en og et halvt år. Ved en alder av fire eller fem år er synstapet betydelig. Oftalmologisk undersøkelse vil avdekke vaskulær demping og tapetal hyperreflektivitet.
Tilleggsinformasjon
Merk at denne lidelsen ikke er den eneste mulige årsaken til PRA hos den Spanske Vannhunden; en annen variant (PRCD-PRA) eksisterer som er forårsaket av en mutasjon til genet PRCD.
Referanser
Pubmed ID: 32639685
Year published: 2020
Omia ID: 2282
Omia variant ID: 1230