kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Juvenil paroksysmal dyskinesi (PD) er en alvorlig genetisk muskel- og nervesykdom i Markiesje, som forårsaker muskelkramper og ekstremt svake lemmer hos berørte valper.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 31 |
| Mutation | c.12delinsCAC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PD |
Generell informasjon
Juvenil paroksysmal dyskinesi (PD) er en alvorlig genetisk muskel- og nervesykdom i Markiesje, som forårsaker muskelkramper og ekstremt svake lemmer hos berørte valper. Det finnes ingen effektiv behandling, og avliving velges vanligvis innen tre måneders alder. Forstyrrelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon i SOD1-genet.
Kliniske egenskaper
Affected puppies present with severe tetraparesis (weakening of all four limbs), cramping and dystonia (involuntary and often repetitive muscle contractions). The condition deteriorates over a matter of weeks, and euthanasia on humane grounds is typically necessary.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 33677640
Year published: 2021
Omia ID: 2322
Omia variant ID: