kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Beta-Mannosidosis er en metabolsk sykdom som forårsaker nevrologiske defekter som mangel på koordinasjon, anfall og døvhet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 32 |
| Mutation | c.560T>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Beta-Mannosidosis er en metabolsk sykdom som forårsaker nevrologiske defekter som mangel på koordinasjon, anfall og døvhet. Denne varianten av lidelsen, som finnes hos schæferhunden, er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet MANBA. Sykdommen er alvorlig, og berørte hunder blir vanligvis avlivet på humant grunnlag.
Kliniske egenskaper
Affected puppies start presenting at approximately 8 weeks of age with reduced growth, deafness, stiff limbs, ataxia (loss of coordination), difficulty running and navigating obstacles. The disease seems to cause pain, leading to reluctance to move. Due to poor quality of life, euthanasia is typically elected for by 8 months of age.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30983534
Year published: 2019
Omia ID: 626
Omia variant ID: 1072