kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H688

Muskeldystrofi-dystroglykanopati (MDD) er en alvorlig muskelsykdom som forårsaker svakhet, forkrøplet vekst og ofte død.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

10

Mutation

c.1363C>T

Mode of Inheritance

Automatisk resessiv

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Generell informasjon

Muskeldystrofi-dystroglykanopati (MDD) er en alvorlig muskelsykdom som forårsaker svakhet, forkrøplet vekst og ofte død. Denne varianten, som finnes i labrador retriever, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet LARGE1.

Kliniske egenskaper

Affiserte valper har problemer med å suge, generell svakhet, dårlig vektøkning (veier ofte halvparten så mye som friske kullsøsken) og en buebent holdning. Valpene kan dø i løpet av de første leveukene, ellers blir de vanligvis avlivet på humant grunnlag på grunn av dårlig livskvalitet.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 34654610

Year published: 2021

Omia ID: 2460

Omia variant ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret