kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Sentronukleær myopati (CNM) er fellesnavnet på en rekke arvelige muskelsykdommer som først og fremst kjennetegnes av muskelsvakhet og muskelsvinn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.1393C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | ADCNM |
Generell informasjon
Sentronukleær myopati (CNM) er fellesnavnet på en rekke arvelige muskelsykdommer som først og fremst kjennetegnes av muskelsvakhet og muskelsvinn. Varianten som ble analysert i denne testen, observert i Border Collie, er kjent som ADCNM eller som DNM2-CNM. Det er forårsaket av en dominerende mutasjon i genet DNM2.
Kliniske egenskaper
Symptomer på ADCNM inkluderer lav appetitt, en "bunny-hopping" gang mens du kjører, treningsintoleranse og treningsindusert kollaps av lemmer, og generell atrofi (sløsing) av musklene. Symptomdebut er vanligvis rundt det første året.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 35244154
Year published: 2022
Omia ID: 2534
Omia variant ID: