kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.1244-8_1250del15 |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Generell informasjon
There are several mutations known in cats to cause gangliosidosis, which is a fatal, progressive neuronopathic lysosomal storage disease. This mutation of gangliosidosis (GM2 Type II) has been found in the β-subunit gene (HEXB), causing a deficiency of β-N-acetylhexosaminidase activity. GM2 is an autosomal recessive disorder.
This variant is for the Burmese cat breed.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn vises rundt 2 måneders alder og inkluderer nevrologiske symptomer som (alvorlige) muskelskjelvinger og tap av motorisk kontroll. Dette fører til vanskeligheter med koordinering og spising og noen ganger til og med til lammelse. De berørte burmesiske kattunger overlever ofte ikke lenger enn 6 måneder.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 19231264
Year published: 2009
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 381