kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cystinuria er en arvelig nyretransportforstyrrelse.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A3 |
| Mutation | c.1342C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cystinuria er en arvelig nyretransportforstyrrelse. Sykdommen forårsaker en feil i stoffskiftet, noe som fører til dannelse av cystinkrystaller og urolitter i urinveiene. Formasjonen kan resultere i stranguri, hematuri, urinobstruksjon og nyresvikt. Lidelsen er forårsaket på grunn av en mutasjon i den løselige bærerfamilien 3 (aminosyretransportør tungkjede) medlem 1 (SLC3A1) gen.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn inkluderer blod i urinen, problemer med å urinering (dysuri), hyppig urinering (pollakiuri), urinstopp med påfølgende nyresvikt.
Tilleggsinformasjon
Denne testen er basert på et assosiasjonsstudie.
Referanser
Pubmed ID: 25417848
Year published: 2015
Omia ID: 256
Omia variant ID: 141