kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cystinuria er en arvelig nyretransportforstyrrelse.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Cystinuria er en arvelig nyretransportforstyrrelse. Sykdommen forårsaker en feil i stoffskiftet, noe som fører til dannelse av cystinkrystaller og urolitter i urinveiene. Formasjonen kan resultere i stranguri, hematuri, urinobstruksjon og nyresvikt. Lidelsen er forårsaket på grunn av en mutasjon i den løselige bærerfamilien 3 (aminosyretransportør tungkjede) medlem 1 (SLC3A1) gen.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn inkluderer blod i urinen, problemer med å urinering (dysuri), hyppig urinering (pollakiuri), urinstopp med påfølgende nyresvikt.
Tilleggsinformasjon
Denne testen er basert på et assosiasjonsstudie.
Referanser
Pubmed ID: 25417848
Omia ID: 256