kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Myotonia er en gruppe muskelsykdommer som forårsaker forstyrrelser i utviklingen av klorkanaler.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1775A>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Myotonia er en gruppe muskelsykdommer som forårsaker forstyrrelser i utviklingen av klorkanaler. På grunn av dårlig utviklede klorkanaler oppstår en ukontrollert muskelspenning som forverres i en opphisset tilstand.
Denne varianten av sykdommen, observert i New Forest Pony, er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLCN1.
Kliniske egenskaper
De vanligste kliniske tegnene er "tilbakevendende episoder av heftelse og vanskeligheter med å stige på grunn av muskelstivhet". Av og til, når hesten stimuleres, virket det "hyperreaktivt og midlertidig fremspring av det tredje øyelokket på grunn av tilbaketrekking av øyet uni- eller bilateralt".
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 22197188
Year published: 2012
Omia ID: 698
Omia variant ID: 161