
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
A deficiency in the glycogen branching enzyme (GBED) is responsible for a recessive fatal fetal and neonatal glycogen storage disease (GSD) in American Quarter Horses and American Paint Horses named GSD IV.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
A deficiency in the glycogen branching enzyme (GBED) is responsible for a recessive fatal fetal and neonatal glycogen storage disease (GSD) in American Quarter Horses and American Paint Horses named GSD IV. A causual mutation is found in the GBE1 gene.
Kliniske egenskaper
Denne sykdommen fører til dødfødsler og noen ganger i senabort, hjerte- eller respirasjonssvikt, anfall og muskelsvakhet. Berørte hester dør ofte i løpet av det første halve leveåret, og for overlevende føll kan eutanasi være ønskelig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420