
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
En mangel i glykogengreningsenzymet er ansvarlig for en recessiv dødelig foster- og neonatal glykogenlagringssykdom (GSD) i American Quarter Horses kalt GSD IV.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
Breeds | |
---|---|
Gene | |
Organ | |
specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Generell informasjon
En mangel i glykogengreningsenzymet er ansvarlig for en recessiv dødelig foster- og neonatal glykogenlagringssykdom (GSD) i American Quarter Horses kalt GSD IV. En årsaksmessig mutasjon finnes i GBE1-genet.
Kliniske egenskaper
This disease leads to stillbirths and sometimes in late term abortion, cardiac or respiratory failure, seizures and muscle weakness. Affected horses often die within the first half year of life, and for surviving foals, euthanasia may be desirable due to poor quality of life.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420