kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Polysakkaridlagring Myopati 1 (PSSM1 eller PSSM Type 1) er en muskelsykdom preget av unormal opphopning av glykogen (komplekse sukkerarter) i skjelettmuskelceller.
15 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.926G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal ufullstendig dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | PSSM1 |
Generell informasjon
Polysakkaridlagring Myopati 1 (PSSM1 eller PSSM Type 1) er en muskelsykdom preget av unormal opphopning av glykogen (komplekse sukkerarter) i skjelettmuskelceller. Dette overflødige glykogenet fører til nedbrytning av muskelfibre, noe som resulterer i en rekke symptomer, fra muskelatrofi og progressiv svakhet til muskelsårhet og gangavvik. PSSM Type 1 er forårsaket av en ufullstendig autosomal dominant mutasjon i glykogensyntase 1 (GYS1)-genet.
Kliniske egenskaper
Alvorlighetsgraden av kliniske tegn ved PSSM kan variere, alt fra mild muskelsårhet og svakhet til akutt anstrengelsesrabdomyolyse (muskelfibernedbrytning) og alvorlig muskelatrofi, noe som kan gjøre en hest motvillig til å bevege seg. De vanligste kliniske tegnene inkluderer svette, muskelstivhet og motvilje mot å bevege seg, ofte ledsaget av økte serumkreatinkinasenivåer. Disse tegnene vises vanligvis når hester begynner å trene, med episoder som ofte starter etter lett trening, vanligvis innen 30 minutter etter å ha gått.
Tilleggsinformasjon
PSSM1-varianten tar ikke hensyn til alle tilfeller av unormal glykogenoppbygging i muskler. Andre genetiske faktorer kan bidra til denne tilstanden, men foreløpig er ingen genetiske varianter for andre typer PSSM (som PSSM type 2) identifisert eller validert.
Referanser
Pubmed ID: 18358695
Year published: 2008
Omia ID: 1158
Omia variant ID: 163