kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, også kjent som Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, er en dødelig genetisk lidelse som påvirker bindevev.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.2032G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | FFS; WFFS |
Generell informasjon
Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) type I, også kjent som Foal Fragile Syndrome (FFS) type I, er en dødelig genetisk lidelse som påvirker bindevev. Tilstanden forårsaker hyperstrekkbar, eksepsjonelt tynn og skjør hud sammen med delikate slimhinner, noe som gjør dem svært utsatt for å utvikle åpne lesjoner. Det er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i PLOD1-genet, som koder for et enzym som er essensielt for kollagenproduksjon. FFS-mutasjonen forekommer først og fremst hos varmblodsraser og er tilstede med lav frekvens hos fullblodshester.
Kliniske egenskaper
WFFS kjennetegnes av hyperekstensjon i ledd, unormalt tynn, skjør hud og slimhinner. Dette fører til omfattende lesjoner i hele kroppen. Berørte hester kan også utvikle floppy ører, hyperstrekkbare lemledd, hematomer, seromer, hydrops (opphopning av væske i fosteret) og emfysem (luft under huden). Mange føll med WFFS blir født for tidlig, er dødfødte eller resulterer i senaborter. Nyfødte føll diagnostisert med WFFS har vanligvis en dårlig prognose og blir humant avlivet på grunn av tilstandens uhelbredelige natur.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25637337
Year published: 2015
Omia ID: 1982
Omia variant ID: 165