kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Erytrocytt pyruvat kinase mangel (PK mangel) er en arvelig hemolytisk anemi.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Erytrocytt pyruvat kinase mangel (PK mangel) er en arvelig hemolytisk anemi. Det er forårsaket av utilstrekkelig aktivitet av et regulatorisk enzym og resulterer i ustabilitet og tap av røde blodlegemer.
Kliniske egenskaper
Berørte katter utvikler anemi. Utbruddets alder er variabel. Alvorlighetsgraden av kliniske tegn er også variabel, symptomer kan omfatte alvorlig sløvhet, svakhet, vekttap, gulsott og abdominal utvidelse.
Tilleggsinformasjon
I en studie av 38 raser oppdages mutasjonen i signifikant frekvens i abyssinsk, bengalsk, innenlandsk korthår og langhår, egyptisk mau, la perm, maine coon, norsk skog, savanne, sibirisk, singapura og somalier. Disse rasen har høyere risiko for å utvikle PK-mangel eller produsere berørte avkom. Derfor anbefales genetisk screening. Noen få raser viser svært lav mutasjonsfrekvens (< 0,2%) og er derfor lav risiko: Eksotisk korthår, orientalsk korthår og persisk.
Referanser
Pubmed ID: 23110753
Omia ID: 844