kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a class of metabolic disorders that typically cause severe neurological problems and other developmental issues.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a class of metabolic disorders that typically cause severe neurological problems and other developmental issues. A variant of the disease, Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI), is caused by a recessive mutation to the gene ARSB. The specific variant analysed in this test (L476P) is found in domestic shorthairs and in the Siamese breed. A closely related variant (D520N) has also been observed specifically in the Siamese.
Kliniske egenskaper
Berørte katter begynner å vise unormal skjelettutvikling så tidlig som 3 til 6 ukers alder. Abnormaliteter kan inkludere et lite hode, en bred og flatt overkjeve, en stiv ryggrad og ledd, noe som muligens fører til en vanskelig og kroket gangart. Degenerasjon av netthinnen, som fører til nedsatt syn, kan også forekomme.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666