kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er klassifisert som en leverpopulfyri.
10 Arbeidsdager
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er klassifisert som en leverpopulfyri. Det er en lidelse av heme syntese. Katter med AIP har halvparten normal hydroksymetylbilan (HMB) syntaseaktivitet, et nødvendig enzym i hemesyntesebanen.
Kliniske egenskaper
Hos katter med akutt intermitterende porfyri (AIP) er Erythrodontia (brune misfarget tenner) et viktig fenotypisk tegn. Katter med autosomal dominerende AIP presentert med erytrodontia, rødbrun urin og milde endringer i de røde blodlegemene (erytrocytter). Symptomene vil utvikle seg i ung alder.
Tilleggsinformasjon
Symptomene er svært lik de av medfødt erytropoietisk porfyri (CEP, OMIA 001175-9685). Det er fem forskjellige mutasjoner kjent som kan forårsake akutt intermitterende porfyri. Tester er tilgjengelige for alle disse mutasjonene.
Referanser
Pubmed ID: 24239138
Omia ID: 1493