Only available in bundles
kr0,- kr0,- ekskl. mva
Only available in bundles
Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Medfødt Erytropoietic Porphyria (CEP) er en medfødt feil av heme biosyntese som følge av mangelfull funksjon av enzymet uroporphyrinogen III syntase (UROS), det fjerde enzymet i heme biosyntetisk vei.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn er erytrodontia (brune misfargede tenner) og rødbrun urin.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20485863
Omia ID: 1175