kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) type I er mest sannsynlig forårsaket av en mutasjon i COL5A1-genet.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D4 |
| Mutation | c.3420delG |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | cEDS |
Generell informasjon
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) type I er mest sannsynlig forårsaket av en mutasjon i COL5A1-genet. Dette resulterer i defekt kollagensyntese eller nedsatt montering av kollagenstrukturen. Kollagen er hovedkomponenten i bindevev, og det er det mest tallrike proteinet hos pattedyr. Det finnes mest i sener, leddbånd og hud, men også i bein, blodårer og mange andre vev.
Kliniske egenskaper
Katter med Ehlers-Danlos syndrom (EDS) Type 1 viser løs og elastisk hud som er svært skjør, dårlig sårtilheling og unormal arrdannelse. Symptomene vil utvikle seg i ung alder. I løpet av få timer til maksimalt flere uker etter fødselen vil egenskapene som følger med disse genetiske effektene bli synlige.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30246406
Year published: 2018
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1025