kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Only available in bundles
Niemann-Pick C sykdom er en tilstand der kolesteroltransporten påvirkes, noe som fører til opphopning av en bestemt type fett kalt sfingomyelin i cellene.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Only available in bundles
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D3 |
| Mutation | c.1322A>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Niemann-Pick C sykdom er en tilstand der kolesteroltransporten påvirkes, noe som fører til opphopning av en bestemt type fett kalt sfingomyelin i cellene. Akkumuleringen av sfingomyelin skjer i lysosomer, som er cellerommer som er ansvarlige for å bryte ned biomolekyler. Denne opphopningen kan forstyrre den normale funksjonen til celler og føre til ulike symptomer forbundet med sykdommen.
Kliniske egenskaper
Katter med Niemann-Pick C sykdom kan vise symptomer som koordinasjon, skjelvinger og anfall på grunn av påvirkningen på nervesystemet. Det kan også føre til endringer i atferd (som aggresjon eller økt irritabilitet), leveravvik, vekttap, dårlig muskeltonus og problemer med å spise eller svelge.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28233346
Year published: 2017
Omia ID: 725
Omia variant ID: 146