kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Achromatopsia (noen ganger referert til som kjeglegenerasjon eller hemeralopi) er en øyesykdom som kan forårsake dagblindhet, lysfølsomhet og tap av fargesyn.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.784G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | cd^GSPT |
Generell informasjon
Achromatopsia (noen ganger referert til som kjeglegenerasjon eller hemeralopi) er en øyesykdom som kan forårsake dagblindhet, lysfølsomhet og tap av fargesyn. Denne spesielle formen for lidelsen er kjent som Achromatopsia-3, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CNGB3. Varianten analysert i denne testen forekommer i Vorstehhund korthåret. En beslektet variant forekommer i Alaskan Malamute, Siberian Husky og Australian Shepherd.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder begynner vanligvis å vise symptomer på dagblindhet og fotofobi (følsomhet for sterkt lys) mellom 8 og 12 uker. Bare hundens lyse lyssyn påvirkes; Synet forblir normalt i svakt lys.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 12140185
Year published: 2002
Omia ID: 1676
Omia variant ID: 27