kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination and ultimately death.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.436T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination and ultimately death. This variant of the disease, found in the Norwegian Buhund, is caused by a recessive mutation to the gene KCNIP4.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner å vise symptomer i løpet av de første 12 ukene av livet. Hovedtegnene på lidelsen er en bred holdning, fine tremor i hodet, ataksi (tap av koordinering) i kroppen, fraværende trusselrespons og hypermetri (overekstensjon av lemmer mens du trinn). Sykdommen er langsomt progredierende, og avlivning kan være nødvendig på humant grunnlag.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 31999692
Year published: 2020
Omia ID: 2240
Omia variant ID: 1154