kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H849

Primær linseluksasjon (PLL) er en øyesykdom der linsen løsner fra sine normale fester, noe som fører til forskyvning (luksasjon), betennelse, glaukom og potensiell blindhet.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Generell informasjon

Primær linseluksasjon (PLL) er en øyesykdom der linsen løsner fra sine normale fester, noe som fører til forskyvning (luksasjon), betennelse, glaukom og potensiell blindhet. PLL skyldes en autosomal recessiv mutasjon i genet ADAM-metallopeptidase med trombospondin type 1-motiv 17 (ADAMTS17).

Kliniske egenskaper

Symptomer på PLL inkluderer: rødhet i øyet, mysing, rifter, en blåaktig eller uklar dis over hornhinnen og synlig linseforskyvning. Tidlige symptomer på PLL kan observeres fra 20 måneders alder av. Fullstendig luksasjon vises vanligvis mellom 3-8 år.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 20375329

Year published: 2010

Omia ID: 588

Omia variant ID: 365

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret