kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H809

Arvelig grå stær (HC) er definert som uklarhet i øyelinsen.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

,

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.971del

Mode of Inheritance

Autosomal dominant med ufullstendig penetrans

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

PHC

Generell informasjon

Arvelig grå stær (HC) er definert som uklarhet i øyelinsen. Grå stær svekker synet og kan, hvis det er progressivt, føre til total blindhet fordi linsen normalt fokuserer lys på netthinnen for å muliggjøre syn. Grå stær kan utvikle seg i det ene øyet eller i begge øynene på grunn av aldringsprosessen, underliggende sykdommer, skade eller en genetisk defekt.

Hos Australian Shepherd er en autosomal dominant mutasjon med ufullstendig penetrans til HSF4-genet assosiert med HC. Denne varianten er kjent som HSF4-1.

Kliniske egenskaper

Katarakt kan starte etter 2 år (sen start). Det varierer hvor raskt katarakten utvikler seg og hvor nedsatt synet blir.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 16939467

Year published: 2006

Omia ID: 1758

Omia variant ID:

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret